Εξειδικευμένη Φροντίδα

Εξειδικευμένη Φροντίδα 

Εξειδικευμένη Φροντίδα 

Εξειδικευμένη Φροντίδα

Με το χαρτοφυλάκιο θεραπειών Εξειδικευμένης Φροντίδας, προσφέρουμε θεραπείες για την αντιμετώπιση γενετικών και μεταβολικών νοσημάτων καθώς και ορισμένων εξειδικευμένων ενδείξεων.

Ένα παράδειγμα γενετικού μεταβολικού νοσήματος είναι η κληρονομική τυροσιναιμία τύπου 1 (HT-1).

Η HT-1 αποτελεί μια διαταραχή στην οποία το σώμα δεν μπορεί να μεταβολίσει την τυροσίνη, ενός απαραίτητου αμινοξέος. Όταν το σώμα δεν μπορεί να μεταβολίσει την τυροσίνη, συγκεντρώνονται υψηλά επίπεδα στο αίμα και σχηματίζουν τοξικές ουσίες, όπως το ακετοξικό μηλεϊνύλιο και το ακετοξικό φουμαρύλιο. Αυτό σημαίνει ότι αν η HT-1 δεν αντιμετωπιστεί, μπορεί να προκαλέσει βλάβη στο ήπαρ και τους νεφρούς, νευρολογικά προβλήματα και να επιφέρει συνεπώς μικρότερο προσδόκιμο ζωής.1,2

Η HT-1 θεωρείται ότι προσβάλλει ένα άτομο στα 100.000 παγκοσμίως και είναι η πιο σοβαρή ασθένεια της καταβολικής οδού της τυροσίνης.3 Προσβάλλει εξίσου άνδρες και γυναίκες και πρέπει να κληρονομηθεί και από τους δύο γονείς.

Πριν από είκοσι χρόνια, όταν ακόμα δεν υπήρχε φαρμακολογική αντιμετώπιση, το προσδόκιμο επιβίωσης για παιδιά γεννημένα με HT-1 συχνά ήταν λίγα μόνο χρόνια.2 Σήμερα, με έγκαιρη ανίχνευση και διάγνωση, μια δίαιτα περιορισμένων πρωτεϊνών και θεραπεία, τα άτομα με HT-1 ενηλικιώνονται και αποκτούν τις δικές τους οικογένειες.4


Παραπομπές

1. Gentz J, Jagenburg R, Zetterström R. Tyrosinemia: An inborn error of tyrosine metabolism with cirrhosis of the liver and multiple renal tubular defects (de Toni-Debré-Fanconi syndrome). J Pediat,1965;66(4):670-696

2. van Spronsen FJ, Thomasse Y, Smit GP et al. Hereditary tyrosinemia type I: a new clinical classification with difference in prognosis on dietary treatment. Hepatology. 1994;20(5):1187-1191

3. Morrow G., Tanguay R.M. Biochemical and Clinical Aspects of Hereditary Tyrosinemia Type 1. στο: Tanguay R. (eds) Hereditary Tyrosinemia. Advances in Experimental Medicine and Biology, vol 959. Springer, Cham. 2017

4. Chinsky JM, Singh R, Ficicioglu C, et al. Diagnosis and treatment of tyrosinemia type I: a US and Canadian consensus group review and recommendations. Genet Med. 2017;19(12)