Σπάνια νοσήματα

Σπάνια νοσήματα 

Σπάνια νοσήματα 

Τι είναι μια σπάνια πάθηση

Ο χώρος των σπάνιων νοσημάτων δε μοιάζει με κανέναν άλλον στην ιατρική. Στην Ευρώπη, ως σπάνια πάθηση ορίζεται η πάθηση που προσβάλλει λιγότερο από ένα στα 2.000 άτομα. Στις ΗΠΑ, ο νόμος Orphan Drug Act του 1983 ορίζει ως σπάνια την πάθηση που προσβάλλει λιγότερα από 200.000 άτομα. 

Υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου 6.000 επιμέρους σπάνιες παθήσεις, που επηρεάζουν τις ζωές περισσότερων από 300 εκατομμυρίων ατόμων σε ολόκληρο τον κόσμο. Ωστόσο, περίπου για το 95% των σπάνιων παθήσεων, προς το παρόν, δεν υπάρχει εγκεκριμένη θεραπεία.

Συνοπτικά, οι σπάνιες παθήσεις:

  • αφορούν σε 300 εκατομμύρια άτομα
  • 95% των σπάνιων παθήσεων προς το παρόν δεν έχουν εγκεκριμένη θεραπεία
  • 75% των σπάνιων παθήσεων προσβάλλουν παιδιά

Μια σημαντική ιατρική ανάγκη που δεν έχει ικανοποιηθεί

Υπολογίζεται ότι ποσοστό περίπου 75% των γνωστών σπάνιων νοσημάτων προσβάλλει παιδιά, συχνά με καταστροφικά αποτελέσματα στο προσδόκιμο και την ποιότητα ζωής τους. Περίπου 30% των παιδιών που έχουν διαγνωστεί με σπάνια πάθηση δε ζουν μέχρι τα πέμπτα τους γενέθλια. Η βαρύτητα πολλών σπάνιων παθήσεων συχνά προκαλεί τεράστιο πόνο στους ασθενείς και τις οικογένειές τους και συνοδεύεται από το σημαντικό βάρος των θεραπειών.

Περίπου 80% των σπάνιων παθήσεων είναι κληρονομικές και όχι επίκτητες: οφείλονται σε ελάττωμα των γονιδίων που λένε στο σώμα μας πώς να λειτουργεί. Έτσι, το σώμα μπορεί να μην παράγει, για παράδειγμα, ένα απαραίτητο ένζυμο ή μια απαραίτητη πρωτεΐνη. Επίσης, μπορεί το ίδιο το ανοσοποιητικό να επιτίθεται στα συστήματα του σώματος.

Πολλοί γιατροί μπορεί να μην έχουν συναντήσει ποτέ προηγουμένως μια συγκεκριμένη σπάνια πάθηση. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα πολλές περιπτώσεις να μη διαγιγνώσκονται για πολλά χρόνια.

Στη Sobi επικεντρωνόμαστε στις σπάνιες παθήσεις. Παρέχουμε πρόσβαση σε καινοτόμες θεραπείες που βελτιώνουν τη ζωή των ανθρώπων που ζουν με αυτές.

 Διαβάστε περισσότερα εδώ.


Παραπομπές:

https://www.rarediseaseday.org/article/what-is-a-rare-disease
EvaluatePharma® Orphan Drug Report 2019
https://www.nature.com/articles/d41573-019-00014-x