2 girls hand in hand

σπάνιες παθήσεις

σπάνιες παθήσεις

Οι σπάνιες παθήσεις επηρεάζουν μικρές ομάδες ασθενών και συχνά είναι απειλητικές για τη ζωή ή προκαλούν χρόνια αναπηρία. Συνολικά υπάρχουν περίπου 7.000 γνωστές σπάνιες παθήσεις, αλλά μόνο 400 περίπου εγκεκριμένες θεραπείες.
Παραδείγματα σοβαρών ή απειλητικών για τη ζωή σπάνιων παθήσεων είναι η αιμορροφιλία, το κακοήθες μελάνωμα, η ιδιοπαθής θρομβοκυτταραιμία, το σάρκωμα μαλακών μορίων, ο καρκίνος των ωοθηκών και μεταβολικές διαταραχές όπως η κληρονομική τυροσιναιμία τύπου Ι και η διαταραχή του κύκλου της ουρίας.

Ορισμός

Στην ΕΕ, μια πάθηση ορίζεται ως σπάνια όταν επηρεάζει λιγότερα από 1 στα 2.000 άτομα (ή 0,05% του πληθυσμού). Στις ΗΠΑ, ως σπάνιες παθήσεις ορίζονται εκείνες, από τις οποίες επηρεάζονται λιγότερα από 200.000 άτομα.